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Beschreibung
This antibody recognize all the isoforms of OFD1. The 43 kDa is isoform 2. The ∽80 kDa band is unknown.
This gene is located on the X chromosome and encodes a centrosomal protein. A knockout mouse model has been used to study the effect of mutations in this gene. The mouse gene is also located on the X chromosome, however, unlike the human gene it is not subject to X inactivation. Mutations in this gene are associated with oral-facial-digital syndrome type I and Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2. Many pseudogenes have been identified; a single pseudogene is found on chromosome 5 while as many as fifteen have been found on the Y chromosome.
Spezifikation
Spezifikation
| Antigen | OFD1 |
| Anwendungen | Immunohistochemistry (Paraffin), Western Blot |
| Klassifikation | Polyclonal |
| Konzentration | 0.29 mg/mL |
| Konjugat | Unconjugated |
| Zusammensetzung | PBS with 50% glycerol and 0.02% sodium azide; pH 7.3 |
| Gen | OFD1 |
| Gen-Zugriffsnummer | O75665 |
| Gen-Alias | 71 7A, CXorf5, OFD1, oral facial digital syndrome 1, Protein 71 7A, SGBS2 |
| Gensymbole | OFD1 |
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