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Beschreibung
The protein encoded by this gene is a small glycoprotein involved in the catabolism of lipid-modified proteins during lysosomal degradation. The encoded enzyme removes thioester-linked fatty acyl groups such as palmitate from cysteine residues. Defects in this gene are a cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (CLN1, or INCL) and neuronal ceroid lipofuscinosis 4 (CLN4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Spezifikation
Spezifikation
| Antigen | PPT1 |
| Anwendungen | Immunohistochemistry (Paraffin) |
| Klassifikation | Polyclonal |
| Konzentration | 0.13 mg/mL |
| Konjugat | Unconjugated |
| Zusammensetzung | PBS with 50% glycerol and 0.1% sodium azide; pH 7.3 |
| Gen | PPT1 |
| Gen-Zugriffsnummer | O88531, P45479, P50897 |
| Gen-Alias | CLN1, INCL, Palmitoyl protein hydrolase 1, PPT, PPT 1, PPT1 |
| Gensymbole | Ppt1 |
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