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Beschreibung
This gene is apparently required for both cerebellar and cortical development in humans. This gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Joubert syndrome (JS) is a recessively inherited developmental brain disorder with several identified causative chromosomal loci. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Spezifikation
Spezifikation
| Antigen | ROD1 |
| Anwendungen | Immunohistochemistry (Paraffin), Western Blot |
| Klassifikation | Polyclonal |
| Konzentration | 0.13 mg/mL |
| Konjugat | Unconjugated |
| Zusammensetzung | PBS with 50% glycerol and 0.02% sodium azide; pH 7.3 |
| Gen | PTBP3 |
| Gen-Zugriffsnummer | O95758, Q8BHD7, Q9Z118 |
| Gen-Alias | PTBP3, Regulator of differentiation 1, ROD1 |
| Gensymbole | Ptbp3 |
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