Applied Biosystems™ TaqMan™ Kopienanzahl-Referenzassay, RNase P, Mensch

• Die Assays werden mit humanen TaqMan™ Kopienzahl-Assays in einer Echtzeit-PCR-Duplexreaktion ausgeführt
• Zum Nachweis und zur Messung von Variationen der Kopienanzahl (CNVs) und kleineren Regionen im menschlichen Genom
• Es gibt zwei Optionen für Gene, die als endogene Referenzgene beim Menschen genutzt werden können: RNase P und TERT
• TaqMan Kopienzahl-Referenzassays sind für die Erfassung einzigartiger genomischer Sequenzen im Referenzgenom ausgelegt (Build GRCh38) und für die relative Quantifizierung von Zielsequenzen mit niedriger Kopienzahl erforderlich
• TaqMan™ Kopienzahl-Assays quantifizieren das Gen von Interesse und normieren auf ein endogenes Referenzgen, das bekanntermaßen in einem diploiden Genom in zwei Kopien vorliegt
• Bitte beachten Sie, dass TaqMan™ Kopienzahl-Referenz-Assays artenspezifisch sind.
• Assays sollten bei -15 °C bis -25 °C im Dunkeln gelagert werden
• Gefrier-/Auftauzyklen minimieren

TaqMan™ Kopienzahl-Referenz-Assay RNase P

• Empfohlen als Standard-Referenzassay zur Kopienzahlanalyse
• Dieses Assay erkennt das Ribonuklease P RNA-Komponente H1-(H1RNA)-Gen (RPPH1) auf dem Chromosom 14, Zytoband 14q11.2
• Die Assay-Lokalisierung ist Chr.14:20343370 auf Build GRCh38.
• Es hat ein 87 bp-Amplikon innerhalb des einzelnen Exon-RPPH1-Gens

TaqMan™ Kopienzahl-Referenz-Assay TERT

• Für den Fall, dass der RNase P-Assay schlecht mit einer Probe funktioniert, wird ein alternativer Referenzassay empfohlen
• Dies könnte auf chromosomale Aberrationen oder andere Probleme zurückzuführen sein
• Dieser Assay zielt auf das Telomerase-Reverse-Transkriptase-(TERT)-Gen auf Chromosom 5, Zytoband 5p15.33 ab
• Die Assay-Lokalisierung ist Chr5:1253257 auf Build GRCh38
• Es hat ein 88 bp-Amplikon innerhalb des Exon 16 des TERT-Gens